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1.1 Articolo in rivista: [14019] Home page tipologia

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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 9.241 a 9.260 di 14.019
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Foot metastasis: Current knowledge 1-gen-2020 Greco, T; Cianni, Luigi; De Mauro, Domenico; Dughiero, Giacomo; Bocchi Maria, Beatrice; Cazzato, Gianpiero; Ragonesi, Giulia; Liuzza, Francesco; Maccauro, Giulio; Perisano, Carlo
Small RNAs and tooth development: The role of microRNAs in tooth agenesis and impaction 1-gen-2024 Giovannetti, Agnese; Guarnieri, Rosanna; Petrizzelli, Francesco; Lazzari, Sara; Padalino, Gabriella; Traversa, Alice; Napoli, Alessandro; Di Giorgio, Roberto; Pizzuti, Antonio; Parisi, Chiara; Mazza, Tommaso; Barbato, Ersilia; Caputo, Viviana
Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome 1-gen-2014 Caputo, Viviana; Gianfranco, Bocchinfuso; Marco, Castori; Traversa, Alice; Pizzuti, Antonio; Lorenzo, Stella; Grammatico, Paola; Marco, Tartaglia
Unusual Segregation of APP Mutations in Monogenic Alzheimer Disease 1-gen-2019 Mastromoro, Gioia; Gambardella, Stefano; Marchionni, Enrica; Campopiano, Rosa; Traversa, Alice; Di Bonaventura, Carlo; Pizzuti, Antonio
Mutations impairing GSK3-mediated MAF phosphorylation cause cataract, deafness, intellectual disability, seizures, and a down syndrome-like facies 1-gen-2015 Stellacci, E.; Niceta, M.; Gripp, K. W.; Zampino, G.; Kousi, M.; Anselmi, M.; Traversa, A.; Ciolfi, A.; Stabley, D.; Bruselles, A.; Caputo, V.; Cecchetti, S.; Prudente, S.; Fiorenza, M. T.; Boitani, C.; Philip, N.; Dniyazov, D.; Leoni, C.; Nakane, T.; Keppler-Noreuil, K.; Braddock, S. R.; Gillessen-Kaesbach, G.; Palleschi, A.; Campeau, P. M.; Lee, B. H. L.; Pouponnot, C.; Stella, L.; Bocchinfuso, G.; Katsanis, N.; Sol-Church, K.; Tartaglia, M.
Whole exome sequencing in an Italian family with isolated maxillary canine agenesis and canine eruption anomalies 1-gen-2018 Barbato, Ersilia; Traversa, Alice; Guarnieri, Rosanna; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria Luce; Magliozzi, Maria Rosa; Paolacci, Stefano; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Di Giorgio, Roberto; Tartaglia, Marco; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana
Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration 1-gen-2018 Muto, Valentina; Flex, Elisabetta; Kupchinsky, Zachary; Primiano, Guido; Galehdari, Hamid; Dehghani, Mohammadreza; Cecchetti, Serena; Carpentieri, Giovanna; Rizza, Teresa; Mazaheri, Neda; Sedaghat, Alireza; Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya; Traversa, Alice; Di Nottia, Michela; Kousi, Maria M; Jamshidi, Yalda; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Malamiri, Reza Azizi; Pantaleoni, Francesca; Martinelli, Simone; Jeffries, Aaron R; Zeighami, Jawaher; Sherafat, Amir; Di Giuda, Daniela; Shariati, Gholam Reza; Carrozzo, Rosalba; Katsanis, Nicholas; Maroofian, Reza; Servidei, Serenella; Tartaglia, Marco
Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation 1-gen-2019 Traversa, A; Bernardo, S; Paiardini, A; Giovannetti, A; Marchionni, E; Genovesi, Ml; Guadagnolo, D; Torres, B; Paolacci, S; Bernardini, L; Mazza, T; Carella, M; Caputo, V; Pizzuti, A
Functional analysis of Mmd2 and related PAQR genes during sex determination in mice. 1-gen-2022 Zhao, L; Thomson, E; Ng, Et; Longmuss, E; Svingen, T; Bagheri-Fam, S; Quinn, A; Harley, Vr; Harrison, Lc; Pelosi, E; Koopman, P.
Generation and mutational analysis of a transgenic mouse model of human SRY. 1-gen-2022 Thomson, E; Zhao, L; Chen, Ys; Longmuss, E; Ng, Et; Sreenivasan, R; Croft, B; Song, X; Sinclair, A; Weiss, M; Koopman, P; Pelosi, E
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline 1-gen-2024 Wood, Katherine A; Tong, R Spencer; Motta, Marialetizia; Cordeddu, Viviana; Scimone, Eleanor R; Bush, Stephen J; Maxwell, Dale W; Giannoulatou, Eleni; Caputo, Viviana; Traversa, Alice; Mancini, Cecilia; Ferrero, Giovanni B; Benedicenti, Francesco; Grammatico, Paola; Melis, Daniela; Steindl, Katharina; Brunetti-Pierri, Nicola; Trevisson, Eva; Wilkie, Andrew Om; Lin, Angela E; Cormier-Daire, Valerie; Twigg, Stephen Rf; Tartaglia, Marco; Goriely, Anne
Functional genomics analysis identifies loss of HNF1B function as a cause of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. 1-gen-2023 Thomson, E; Tran, M; Robevska, G; Ayers, K; Gopalakrishnan Bhaskaran, P; Haan, E; Cereghini, S; Vash-Margita, A; Margetts, M; Hensley, A; Nguyen, Q; Sinclair, A; Koopman, K; Pelosi, E
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants 1-gen-2022 Giovannetti, Agnese; Bianco Salvatore, Daniele; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bruselles, Alessandro; Lazzari, Sara; Liorni, Niccolò; Tartaglia, Marco; Carella, Massimo; Pizzuti, Antonio; Mazza, Tommaso; Caputo, Viviana
Exposure to 3′sialyllactose‐poor milk during lactation impairs cognitive capabilities in adulthood 1-gen-2021 Pisa, E.; Martire, A.; Chiodi, V.; Traversa, A.; Caputo, V.; Hauser, J.; Macri, S.
Potassium Channel {KCNH}1 Activating Variants Cause Altered Functional and Morphological Ciliogenesis 1-gen-2022 Napoli, Giulia; Panzironi, Noemi; Traversa, Alice; Catalanotto, Caterina; Pace, Valentina; Petrizzelli, Francesco; Giovannetti, Agnese; Lazzari, Sara; Cogoni, Carlo; Tartaglia, Marco; Carella, Massimo; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Parisi, Chiara; Caputo, Viviana
Small 7p22.3 microdeletion: case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings 1-gen-2020 Mastromoro, G.; Capalbo, A.; Guido, C. A.; Torres, B.; Fabbretti, M.; Traversa, A.; Giancotti, A.; Ventriglia, F.; Bernardini, L.; Spalice, A.; Pizzuti, A.
Long-term consequences of reduced availability and compensatory supplementation of sialylated HMOs on cognitive capabilities 1-gen-2023 Pisa, Edoardo; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Ottomana, Angela Maria; Hauser, Jonas; Macrì, Simone
Additional lesions identified by genomic microarrays are associated with an inferior outcome in low-risk chronic lymphocytic leukaemia patients 1-gen-2023 Rigolin, Gian Matteo; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Del Giudice, Ilaria; Bardi, Antonella; Saccenti, Elena; Raponi, Sara; Ilari, Caterina; Cafforio, Luciana; Giovannetti, Agnese; Pizzuti, Antonio; Guarini, Anna; Foà, Robin; Cuneo, Antonio
Genomic and physiological resilience in extreme environments are associated with a secure attachment style 1-gen-2020 Caputo, Viviana; Pacilli, Maria Giuseppina; Arisi, Ivan; Mazza, Tommaso; Brandi, Rossella; Traversa, Alice; Casasanta, Giampietro; Pisa, Edoardo; Sonnessa, Michele; Healey, Beth; Moggio, Lorenzo; D’Onofrio, Mara; Alleva, Enrico; Macrì, Simone
Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance 1-gen-2020 Traversa, Alice; Marchionni, Enrica; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria L; Panzironi, Noemi; Margiotti, Katia; Napoli, Giulia; Piceci Sparascio, Francesca; De Luca, Alessandro; Petrizzelli, Francesco; Carella, Massimo; Cardona, Francesco; Bernardo, Silvia; Manganaro, Lucia; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana
Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 9.241 a 9.260 di 14.019
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Autore
  • MIGLIORINI, FILIPPO424
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  • PUTIGNANI, LORENZA249
  • RONCATI, LUCA238
  • D'ALESSANDRO, MIRIANA190
  • TRECARICHI, ENRICO MARIA189
  • LOPETUSO, LORIS RICCARDO183
  • DI STADIO, ARIANNA173
  • GOLINELLI, DAVIDE148
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa6
  • 2020 - 20268208
  • 2010 - 20194411
  • 2000 - 20091112
  • 1990 - 1999234
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  • 1979 - 19792
Editore
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