Genomica in Sanità Pubblica. Evidenze scientifiche e prospettive di integrazione nella pratica della prevenzione

I miglioramenti registrati negli ultimi anni nella qualità del sequenziamento di nuova generazione, nella riduzione dei costi associati e in una complessiva evoluzione delle scienze omiche, hanno favorito lo sviluppo della medicina personalizzata o di precisione. Ad oggi, anche a livello di popolazione si possono ottenere dei benefici rilevanti attraverso tale approccio. La Sanità Pubblica di precisione consiste nel fornire il giusto intervento, alla popolazione che ne ha necessità, nel momento e con le modalità opportune. Significa, quindi, promuovere metodologie accurate per identificare e misurare le patologie ma anche le esposizioni, i comportamenti e la suscettibilità. La Sanità Pubblica di precisione è in evoluzione e non è legata semplicemente a geni, trattamenti e malattia ma alla precisa identificazione e risposta ai bisogni di salute. È necessario, quindi, discutere dell’inclusione delle scienze omiche in Sanità Pubblica. La medicina si è evoluta da un modello di diagnosi e trattamento basato essenzialmente sui sintomi ad uno sempre più dipendente dalla definizione bioinformatica di profili di rischio e/o patologici. Tali profili sono delineati mediante la produzione di informazioni attingendo a solide banche dati biologiche con il supporto dell’intelligenza artificiale. D’altra parte l’evoluzione nella pratica sanitaria è un processo complesso che include, tra l’altro, la sostenibilità dei costi sanitari, la valutazione dell’efficienza nella pratica clinica, l'integrazione dei nuovi progressi tecnologici e la rimodulazione dell'organizzazione dei servizi. Nel Gruppo di Lavoro Genomica in Sanità Pubblica della SItI, attivo dal 2012, sono coinvolti prevalentemente docenti universitari ma anche operatori del Ministero della Salute e dei Dipartimenti di Prevenzione. In questo special issue illustriamo alcuni argomenti di ricerca trattati. Non stupirà l’eterogeneità dei temi proposti vista la trasversalità delle scienze omiche in molteplici aspetti della salute umana. In particolare sono illustrati esempi che vanno dalla prevenzione di tumori ad alta incidenza, alla prevenzione di patologie infettive, sia per gli aspetti acuti che cronici, tenendo conto di caratteristiche genetiche ed epigenetiche della popolazione. Inoltre, illustriamo le prospettive di integrazione offerte allo studio del microbiota umano nella prevenzione. Procediamo con la discussione delle modalità di valutazione dei test genetici e genomici per la loro integrazione nell’offerta del Servizio Sanitario Nazionale. Infine, è illustrato il coinvolgimento della popolazione nell’impiego delle tecnologie omiche al fine di promuovere un cambiamento culturale nei confronti delle tecnologie disponibili e nella tutela della salute individuale e collettiva.